2026년 10월 27일 월요일 토론토에서 CEO인 브렌트 스테드(Brent Stead)와 특정 생물학 공동 창업자인 데이비드 에젤(David Edgell)이 사진을 찍습니다. (Cole Burston/The Globe and Mail)콜 버스턴/글로브 앤 메일
공상 과학 소설과 레고에 대한 어린 시절의 David Edgell의 사랑은 그가 자라면서 최첨단 과학을 추구하도록 영감을 주었습니다. 2000년대부터 웨스턴 대학교 생화학 교수는 치명적인 유전병을 앓고 있는 사람들을 치료할 수 있는 유전자 편집 기술을 개발했습니다.
이제 자신의 기술을 활용하는 토론토 회사가 캐나다 생명공학 분야의 신진 스타로 떠오르고 있습니다.
특정 생물학 회사(Specific Biologics Inc.)는 유사한 유전적 결함으로 인해 발생하는 반복 확장 장애로 알려진 수십 가지 신경학적 및 신경근 질환을 앓고 있는 사람들을 치료하기 위해 노력하고 있습니다. 첫 번째 표적은 루게릭병으로 알려진 치명적인 질환인 근위축성 측삭 경화증(ALS)입니다.
페트리 접시와 생쥐에서처럼 이 치료법이 인간에게도 효과가 있다면, 결함으로 인해 상태가 발생한 환자 10명 중 1명에게서 ALS의 진행을 막을 수 있다고 스페시픽은 믿고 있다. (캐나다에서는 매년 약 1,000명이 ALS 진단을 받습니다.) 궁극적인 목표는 이 장애가 있는 사람들을 충분히 조기에 치료하여 “증상이 나타나지 않도록” 하는 것입니다. Western의 Edgell 박사와 같은 연구실에서 연구한 후 나중에 회사를 설득한 특정 CEO Brent Stead는 말했습니다. 그의 기술을 상용화하라.
첫 번째 사람: ALS 진단을 받은 것은 내가 상상했던 삶에 작별을 고하는 것을 의미했습니다.
성공한다면 Dualase라고 불리는 이 기술은 헌팅턴병의 변종과 같은 다른 반복 질환에 적용될 수 있으며 더 광범위하게는 낭포성 섬유증을 포함한 유전 질환에 적용될 수 있다고 Stead 씨는 말했습니다.
구체적인 도움을 주기 위해 캐나다 생명공학 분야의 전문가를 모집했습니다. 이사회에는 업계 거물급 인사인 Paul Hastings, BC 생명공학 개척자 QLT Inc.의 전 CEO, 연쇄 기업가 Richard Glickman이 포함되어 있습니다. 미국에 본사를 둔 캐나다 유전자 편집 베테랑 Brad Geddes와 Paul Alloway를 고위 경영진에 영입했습니다. Hastings 씨는 “이 기술은 이러한 장애를 가진 사람들을 치료하는 방식에 혁명을 일으킬 수 있습니다.”라고 말했습니다. “여기서 성공한다면 보상은 엄청날 것입니다.”
월요일에,Specific은 노스캐롤라이나에 본사를 둔 Hatteras Venture Partners가 주도하는 3,500만 달러 규모의 벤처 캐피탈 라운드를 마감했다고 발표할 예정입니다. 그러나 초기 후원자인 Lumira Ventures, adMare BioInnovations, Genesys Capital, BDC Life Sciences Venture Fund 및 Seido Capital을 포함하여 캐나다인들은 여전히 회사의 대다수를 소유하고 있습니다. Lumira 파트너인 Nikhil Thatte는 유망한 국내 생명공학 회사가 현 단계에서 캐나다 소유권을 보유하는 경우는 거의 없다고 말했습니다.
Edgell 박사는 빅토리아에서 자랐으며, 스타 트렉 SF 작가 윌리엄 깁슨(William Gibson)과 필립(Philip)의 소설 K. 딕. 그는 마음을 바꾸고 빅토리아 대학의 운동 요법 프로그램에 등록하기 전에 고대 역사를 공부하기로 결정했습니다. 그에게는 그것이 충분히 과학적이지 않았기 때문에 그는 분자생물학으로 전환했습니다. 그로 인해 그는 오랫동안 자신의 흥미를 끌었던 과학적 선봉에 더 가까워졌습니다.
학문적 경력이 발전하면서 그는 디옥시리보핵산(생물 세포 내부의 유전적이고 뒤틀린 사다리 모양의 생물학적 청사진)의 일부인 소위 “정크 DNA”를 연구했는데, 이는 아무 쓸모도 없는 것으로 보입니다. 그는 2003년 온타리오 주 런던의 웨스턴에 도착한 후 결국 유전자 편집에 집중했습니다. (유전자는 세포가 단백질을 만들도록 지시하는 DNA 내의 하위 단위 시퀀스입니다.)
캐나다의 생명공학 시대가 드디어 도래했나요?
과학자들이 DNA 내의 표적 유전 물질을 변경하는 유전자 편집 분야는 수십 년 전으로 거슬러 올라갑니다. 과학자 Jennifer Doudna와 Emmanuelle Charpentier는 2012년 CRISPR/Cas9이라는 새로운 프로세스를 시연하여 공간을 변화시켰으며 나중에 노벨 화학상을 수상했습니다.
CRISPR는 DNA 가닥에 있는 단일 돌연변이 유전자를 파괴한 다음 신체 세포에 이를 고치도록 지시하는 가위 모양의 분자 도구입니다. 이는 이전 기술보다 더 간단하고 빠르며 저렴했으며 겸상 적혈구 빈혈 치료제 Casgevy를 포함하여 일부 임상 성공을 거두었습니다. 캐나다 보건부는 2024년 Vertex Pharmaceuticals Inc.와 CRISPR Therapeutics AG가 개발한 유전자 치료법의 판매를 승인했습니다.
그러나 CRISPR 기술에는 한계가 있습니다. 많은 치료법은 “표적을 벗어난” 효과를 가져서 DNA의 잘못된 부분을 파괴하여 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 그것은 투자자들을 짜증나게 했습니다. “유전자 편집은 미국에서 사실상 자금 조달이 불가능합니다.” Lumira의 Thatte 씨가 말했습니다. 그러나 그는 과학적 이정표에 대해 “Specific은 매번 전달해 왔습니다”라고 덧붙였습니다.
다른 유전자 편집자와는 달리, 특정은 단일 유전자 절단으로 해결할 수 없는 문제를 해결합니다. DNA에는 유전적 기능을 수행하는 반복 서열 부분이 포함되어 있습니다. 그러나 반복 확장 장애가 있는 사람의 경우 이러한 시퀀스가 통제할 수 없을 정도로 반복됩니다. 이는 DNA 내에서 점점 더 긴 가닥을 생성하여 독성 효과를 유발합니다. 문제를 해결하려면 한 번의 편집이 아니라 두 번의 편집이 필요합니다.
그 해결책은 단백질로 암호화된 두 쌍의 가위에 해당하는 분자를 배치하는 것입니다. 특정 기술을 무독성 바이러스 껍질에 패키지화하여 척추에 주입하고 뇌로 이동하여 문제가 있는 신경 세포를 표적으로 삼습니다.
특허가 만료된 약물이 빨리 시장에 출시된다면 캐나다인들은 향후 10년 동안 수십억 달러를 절약할 수 있을 것이라고 보고서는 밝혔습니다.
이 치료법은 문제가 시작되는 DNA의 특정 지점과 통제할 수 없는 반복 시퀀스의 다른 끝 부분에 고정되도록 프로그램되어 있습니다. Edgell 박사는 양쪽 끝을 자르고 문제가 있는 부분을 제거한 다음 DNA의 잘린 끝을 융합합니다. “분자형 레고와 같습니다”라고 Edgell 박사는 말했습니다. 그러면 정상적인 반복 서열을 지닌 건강한 DNA가 남게 됩니다.
이 솔루션은 단 한 번의 주사가 필요하며 목표를 벗어난 효과가 없었습니다. Spec은 인간 세포 샘플과 생쥐에 대한 전임상 연구에서 확인했습니다. 2028년에 ALS 환자를 대상으로 한 최초의 인간 연구를 시작하기를 희망하고 있습니다. Hatteras 파트너인 Ben Scruggs는 “이 플랫폼이 작동할 수 있는지 여부에 대한 타당성을 입증할 수 있는 간단하고 비용 효율적인 경로가 있습니다”라고 말했습니다. 또한, 특정 제약회사와 개발 파트너십 계약을 논의 중이라고 Stead 씨는 말했습니다.
56세의 Edgell 박사는 가족이 건강상의 문제로 어려움을 겪고 있는 가운데 Spec의 발전과 모금 성공이 어느 정도 만족감을 느꼈습니다. 그에게는 신체가 자신의 혈관을 공격하는 ANCA 혈관염이라는 자가면역 질환을 앓고 있는 아이가 있습니다. 치료법이 있지만 최근 관련 합병증으로 입원한 그의 아이에게는 효과가 없었습니다.
Specific의 과학 고문인 Edgell 박사는 자신의 자녀가 단일 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질환인 단일 유전자 장애를 앓고 있다면 회사에 그 질환을 조사하도록 요구할 것이라고 인정했습니다. “그러나 세포 유전자 치료법은 여기서는 효과가 없을 것입니다. 적어도 지금은 그렇지 않습니다.”라고 그는 말했습니다.
