막스 플랑크 노화 생물학 연구소와 쾰른 대학 병원의 연구팀은 희귀한 베르헤이 증후군의 분자 메커니즘에 대한 새로운 통찰력을 제시했습니다. 무엇보다도 단신을 특징으로 하고 스플라이스소모병증 중 하나인 유전적으로 유발된 신경발달 장애는 PUF60 유전자의 돌연변이와 직접적으로 관련되어 있습니다.
2026년 8월 7일 Nature Communications 저널에 발표된 연구는 이러한 유전적 결함이 어떻게 기본적인 대사 과정을 방해하는지, 그리고 어떤 치료 접근법이 이로부터 파생될 수 있는지를 보여줍니다.
단일 탄소 대사의 분자 교란
PUF60 유전자는 필수 접합 인자를 암호화합니다. 여기에 돌연변이가 있으면 소위 단일 탄소 대사에 큰 영향을 미칩니다. 과학자들은 유전적 변화의 결과로 아미노산 메티오닌이 고갈되고 인지질이 전환되기 시작한다는 사실을 발견했습니다. 결과적으로, 세포 통합 스트레스 반응이 활성화되는 동시에 mTORC1 신호 전달 경로가 감소됩니다.
영향을 받은 환자의 혈액 샘플에서도 비슷한 대사 변화의 증거가 발견될 수 있습니다. 연구 결과는 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 외에도 GeneReviews, IJMS, Nature Aging 등 전문 출판물에도 게재되었습니다.
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동물 모델의 성공과 치료 관점
가능한 치료 접근법을 테스트하기 위해 연구자들은 모델 유기체를 사용했습니다. 선충류 C. elegans의 동물 모델에서 비타민 B12를 투여하면 관찰된 발달 장애를 교정하는 데 성공했습니다.
비타민 B12와 아미노산 사이의 생화학적 연결은 세포 합성 과정의 기본입니다. 코발라민으로도 알려진 비타민 B12는 조효소 B12 형태로 무엇보다도 메티오닌 합성효소의 보조인자 역할을 합니다. 이 효소는 호모시스테인을 메티오닌으로 전환시킵니다.
메티오닌은 DNA 메틸화와 같은 과정의 중심 메틸기 공여자인 S-아데노실메티오닌(SAM)의 전구체입니다. 대사 경로나 보조 인자의 기능이 부족하면 세포 재생, 단백질 대사 및 신경 기능이 불균형해집니다.
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추가 전임상 연구 및 임상 시험 준비
이전 결과를 바탕으로 쾰른 연구 그룹은 이제 추가 조사에 전념하고 있습니다. 신경 세포에 대한 계획된 전임상 작업은 프로젝트 번호 578221361에 따라 독일 연구 재단(DFG)에서 약 300,000유로의 자금 지원을 받고 있습니다. 동시에 인간으로의 이전 가능성을 확인하기 위한 통제된 임상 연구가 준비 중입니다.
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