베르헤이 증후군: 비타민 B12는 동물 모델의 발달 장애를 교정합니다
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막스 플랑크 노화 생물학 연구소와 쾰른 대학 병원의 연구팀은 희귀한 베르헤이 증후군의 분자 메커니즘에 대한 새로운 통찰력을 제시했습니다. 무엇보다도 단신을 특징으로 하고 스플라이스소모병증 중 하나인 유전적으로 유발된 신경발달 장애는 PUF60 유전자의 돌연변이와 직접적으로 관련되어 있습니다. 2026년 8월 7일 Nature Communications 저널에 발표된 연구는 이러한 유전적 결함이 어떻게 기본적인 대사 과정을 방해하는지, 그리고 어떤 치료…