간략하게
- 2,000명의 호주인을 대상으로 한 연구에서 암과 알츠하이머병을 포함한 16가지 질병과 관련된 유전적 단서를 발견했습니다.
- 연구원들은 이번 발견이 새롭고 보다 표적화된 약물 치료법을 위한 “구성 요소”를 제공한다고 말합니다.
의학 연구자들은 일부 호주인들이 특정 질병에 걸리는 이유와 잠재적인 미래 치료법을 위한 “기본 요소”에 대한 새로운 단서를 발견했습니다.
시드니에 있는 Garvan Institute of Medical Research의 연구원과 공동 연구자들은 2,000명의 호주인의 DNA를 조사한 세 가지 연구를 주도했습니다. 즉, 각 사람의 전체 게놈을 기록하고 28가지 유형의 면역 세포에서 유전자 활동을 측정했습니다.
Garvan의 중개 유전체학 프로그램 책임자이자 UNSW의 유전체학 및 건강 연구소 소장인 Joseph Powell 교수는 이번 연구가 16가지 질병과 관련된 1,500개의 유전자를 확인했다고 말했습니다.
“우리는 모두 면역 기능과 관련된 다양한 질병, 즉 자가면역 질환, 암, 알츠하이머병 및 파킨슨병과 같은 염증성 질환에 대해 이 작업을 수행했습니다.”라고 그는 말했습니다.
연구자들은 또한 DNA 변이가 유전자 활동에 어떻게 영향을 미치는지 확인했습니다.
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파웰은 유전자 발현을 조절하는 “조광기 스위치” 역할을 하는 21,000개의 유전자와 180,000개의 DNA 위치를 확인했다고 말했습니다.
Powell은 “이를 통해 우리는 이러한 DNA 반점이 어떻게 유전자의 활동을 제어하고 이를 질병과 연관시키는지 확인할 수 있게 되었습니다.”라고 말했습니다.
그들은 또한 유전적 활동을 “끄는” DNA를 발견하여 “온-오프 스위치 메커니즘의 유형” 역할을 하는 추가 350가지 질병별 프로세스를 식별했습니다.
Powell은 “이것은 중요합니다. 스위치가 조광기 스위치와 비교하여 온-오프 스위치인 경우 이를 목표로 하는 치료법이나 치료법을 개발하는 방식이 달라질 것이기 때문입니다.”라고 Powell은 말했습니다.
답은 DNA ‘정크’에 있다
Garvan’s Center for Population Genomics와 Murdoch Children’s Research Institute의 하급 의료관이자 박사후 연구원인 Hope Tanudisastro는 이번 연구가 DNA “정크”도 조사했다고 말했습니다.
“과학의 공통 주제는 우리가 항상 가정에 도전해야 한다는 것입니다. 우리는 항상 과소연구되거나 간과된 부분을 살펴보아야 합니다”라고 그녀는 말했습니다.
연구팀은 사람의 DNA 내에서 연속적으로 반복되는 DNA 말더듬을 분석했습니다.
Tanudisastro는 “오랫동안 쓰레기로 여겨졌지만” 말더듬은 누군가의 “면역 체계가 작동하는 방식”을 설명할 수 있다고 말했습니다.
“그러나 수년 동안 대부분의 유전학 연구에서는 [stutters] 제쳐두고, 부분적으로는 읽기가 매우 어렵기 때문입니다. 이는 한 번에 몇 개만 볼 수 있는 끈에 달린 동일한 구슬을 세려고 하는 것과 같습니다. 어느 순간 길을 잃게 된다”고 말했다.
연구팀은 전체 게놈에 걸쳐 반복을 측정하고 500만 개가 넘는 개별 면역 세포에서 그 효과를 추적했습니다.
그들은 면역 체계의 유전자 활동에 영향을 미치는 반복 스위치 중 69,000개 이상을 발견했습니다.
질병에 대한 새로운 치료법 개발
Tanudisastro는 이번 연구가 “특정 면역 세포 하위 유형” 내의 DNA와 유전자 활동의 변화가 질병이 활성화될 때 신호를 보낼 수 있는 방법을 확인했다고 말했습니다.
이제 그들은 미래의 표적 약물 치료법 개발을 위한 “구성 요소”를 형성할 수 있다고 그녀는 말했습니다.
이 연구에서는 천식, 크론병, 유방암 및 전립선암, 고콜레스테롤 및 빈혈과 같은 상태와 관련된 “200개 이상의 유전자”에서 DNA 반복이 확인되었습니다.
“이것은 일반적인 만성 질환이며, 인구가 노령화됨에 따라 더 많은 호주인들이 이 질환으로 진단받게 될 것입니다. 이는 더 좋고 더 많은 표적 치료법을 발견하는 것이 더욱 시급하다는 것을 의미합니다.”라고 그녀는 말했습니다.
파월 박사는 이번 연구가 단지 시작일 뿐이며 더 많은 질병을 조사하기 위한 추가 연구가 계획되어 있다고 말했습니다.
그는 팀이 “정밀 의학에 대한 접근 방식”을 개발하기 위해 노력할 것이라고 말했습니다.
그는 “적극적인 치료법이 없는 상태와 효과가 없는 치료법이 있는 환자를 위한 새로운 치료법을 개발하는 데는 잘 알려진 큰 격차가 있다”고 말했다.
그는 이 연구가 만든 “지도”가 새로운 치료법을 개발하고 다양한 질병에 대한 기존 치료법을 식별하는 데 도움이 될 수 있다고 말했습니다.
“이번 발견은 연구자들이 약물의 새로운 표적을 식별하고 궁극적으로 개별 환자에게 더 적합한 치료법을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.”
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