6,250만 명을 대상으로 한 연구를 통해 광범위한 인종적 분류가 희귀질환에 대해 놓치고 있는 것이 무엇인지 밝혀졌습니다.

연구자들은 인종이 희귀병 유병률과 어떤 관련이 있는지, 기록된 코로나19 감염이 지역사회마다 다른 이유를 조사하기 위해 수백만 건의 NHS 건강 기록을 조사했습니다.

연구: 인종별 406개 희귀 질환의 유병률과 영국 내 6,250만 명 중 코로나19 감염률을 기록했습니다. 이미지 출처: 바람 / 셔터스톡

최근 저널에 발표된 연구에서 과학 보고서연구자들은 영국의 여러 인종 그룹에 걸쳐 임상적으로 선별된 희귀 질환 406개의 유병률을 추정하고 2019년 기록된 코로나바이러스 질병에 대해 설명했습니다(코로나 19) 이러한 질환을 가진 사람들의 감염률. 분석 결과, 광범위한 인종 범주에는 지역사회 간 기록된 희귀병 유병률의 상당한 차이가 숨겨져 있는 것으로 나타났습니다.

배경

6,000개 이상의 희귀질환이 전체적으로 전 세계 인구의 약 3.5%~5.9%에 영향을 미치고 있지만, 개별적인 희귀성으로 인해 정확한 인구 수준 예측이 어렵습니다. 많은 희귀질환은 유년기에 나타나며 유전적인 원인이 있습니다. 소수 민족 배경을 가진 사람들은 진단 기간이 길어지고, 오진이 더 자주 발생하며, 전문 서비스에 대한 접근성이 저하될 수 있습니다. 또한 광범위한 인종 분류로 인해 희귀 질환의 차이가 가려질 수 있으므로 지역 사회 간의 질병 유병률 및 기록된 감염률의 차이를 식별하기가 어려울 수 있습니다.

연구에 대하여

연구진은 연계된 전자건강기록을 활용해 단면적 연구를 진행했다.EHR) 2023년 7월 31일에 생존했으며 영국에 일반 진료소에 등록된 개인의 경우. 데이터는 국립 보건 서비스(National Health Service)를 통해 액세스되었습니다.NHS) 영국 심장 재단 데이터 과학 센터의 CVD-COVID-UK/COVID-IMPACT 컨소시엄을 통해 영국 보안 데이터 환경. 이 연구는 유행병 계획 및 연구를 위한 일반 진료 추출 서비스 데이터의 일차 진료 기록, 입원 환자 및 외래 환자에 대한 병원 에피소드 통계의 병원 기록, 통계청의 사망률 기록을 결합했습니다(ONS).

연구진은 국제질병분류(International Classification of Diseases)의 진단코드를 사용해 희귀질환 406종을 식별했다.ICD-10) 및 의학 임상용어의 체계화된 명명법(스노메드 CT). 이 연구에서는 1990년 1월 1일부터 2023년 7월 31일 사이에 기록된 진단을 고려했습니다. 분석에서는 새로운 진단의 발생률보다는 연구 날짜에 살아있는 사람들의 유병률을 추정했습니다. 인종은 6개의 광범위한 ONS 범주와 19개의 보다 상세한 NHS 범주를 사용하여 분류되었습니다. 연구진은 2021년 영국 인구 조사 인구를 기준으로 연령 및 성별 표준화 유병률을 계산했습니다. 최소 100명의 환자를 대상으로 227개 질병에 대한 인구통계학적 차이를 평가하기 위해 승산비를 계산했습니다. 유병률 추정치와 달리 이러한 승산비는 연령, 결핍 또는 기타 잠재적 혼란 요인에 대해 조정되지 않았습니다.

코로나19 감염은 2023년 7월 31일까지 기록된 양성 중합효소 연쇄 반응 또는 측면 흐름 장치 테스트 결과를 사용하여 확인되었습니다. 분석은 설명적이었고 데이터는 익명화되었으며 공개 전에 공개가 통제되었습니다.

연구 결과

이 연구에는 영국의 62,539,740명이 포함되었으며, 그 중 1,051,470명(1.7%)이 406개 희귀 질환 중 하나 이상을 앓고 있었습니다. 이 비율은 모든 희귀 질환이 아닌 선택된 질환에 적용됩니다. 희귀질환이 없는 집단에 비해 영향을 받은 개인은 여성일 가능성이 더 높았으며(54.7% 대 49.9%) 연구 당시 평균 연령도 더 높았습니다(46세 대 40세). 영향을 받은 대부분의 개인은 한 가지 희귀 질병을 앓고 있었습니다. 영향을 받은 개인 중에서 가장 큰 범주는 “기타”(77.8%)였으며, 심혈관 질환(18.9%), 혼합 범주(2.3%), 대사 질환(1.0%)이 그 뒤를 이었습니다.

연령 및 성별 표준화 유병률은 가장 희귀한 질환의 경우 백만 명당 1명 미만인 것부터 류마티스성 다발근통의 경우 백만 명당 3,139.5명까지 상당히 다양했습니다. 심방간 의사소통은 백만명당 2,449.7명으로 두 번째로 흔한 질환이었고, 영아 무호흡증이 백만명당 1,057.5명으로 그 뒤를 이었습니다. 이러한 추정치는 개별 희귀질환의 인구 유병률에 상당한 차이가 있음을 보여줍니다.

연구자들이 광범위한 범주보다는 상세한 인종 분류를 비교할 때 인종 차이가 더욱 분명해졌습니다. 6개의 ONS 그룹 중 류마티스성 다발근통은 백인 그룹에서 가장 많이 발생했으며, 심방 간 의사소통은 혼합 그룹에서 가장 많이 발생했습니다. 더 세부적인 NHS 범주 내에서 심방 간 의사소통은 백인과 카리브해 배경의 사람들 사이에서 백만당 3,721.5로 가장 널리 퍼져 있었는데, 백인과 아프리카 배경의 사람들 사이에서는 백만당 2,372.1이었습니다.

인구통계학적 차이를 평가한 227개 질병 중 104개는 백인에 비해 아시아인 또는 아시아계 영국인에게서 확률이 상당히 다른 것으로 나타났습니다. 층상 어린선증과 메이플 시럽 소변 질환을 포함한 38개 질환에 대한 확률은 더 높았고 66개 질환의 확률은 더 낮았습니다. 흑인 또는 흑인 영국인 중 83개 질병은 백인 그룹과 달랐습니다. 모야모야병을 포함하여 28개 질병은 확률이 더 높았고 55개 질병은 확률이 낮았습니다.

상위 25개 희귀질환의 유병률과 코로나19 감염률. 영국 내 6,250만 명 중 가장 흔한 25가지 희귀 질환에 대한 연령 및 성별 표준화 유병률(A)과 코로나19 감염률(B)을 보여주는 산림 도표(연구 종료일: 2023년 7월 31일). 패널 (A): 2021년 영국 인구 조사 인구를 기준으로 표준화된 인구 백만 명당 유병률. 패널 (B) 대유행 기간 동안 SARS-CoV-2 감염이 기록된 환자의 비율. 색상은 코로나19 감염률 범주를 나타냅니다. 녹색 = 낮음(< 30%), yellow = medium (30–50%), red = high (> 50%). 30% 및 50%의 수직 참조선이 해석에 도움이 됩니다. 류마티스성 다발근통(27.1%), 영아 무호흡증(29.9%), 선천성 후두 연화증(24.6%), 미숙아 망막병증(26.5%) 등 4개 질환은 감염률이 낮았다. 다른 모든 질병은 중간 비율(30~50%)을 나타냈습니다. 질병은 유병률(패널 A)에 따라 순위가 지정되며 직접적인 비교를 위해 두 패널에 걸쳐 동일한 순서로 표시됩니다.

상세한 분류는 또한 개별 커뮤니티 내에서 뚜렷한 패턴을 나타냅니다. 파키스탄인은 백인 영국인보다 중쇄 아실-조효소 A 탈수소효소 결핍증, 심장우울증, 선천성 후두연화증, 미숙아 망막병증의 발병 확률이 더 높았습니다. 방글라데시인들은 또한 가와사키병과 미숙아 망막병증이 발생할 가능성이 더 높았습니다. 원판형 홍반성 루푸스의 확률은 카리브해 흑인 개인의 경우 더 높았고, 아프리카 흑인 개인은 영국 백인 개인에 비해 동일한 상태의 확률이 낮았습니다. 가와사키병은 또한 분석된 혼합 인종 그룹 전체에서 높은 확률을 보여주었습니다. 성별에 따른 차이가 관찰되었으며, 남성은 레그-칼베-페르테스병에 걸릴 확률이 더 높았고, 여성에서는 원반형 홍반성 루푸스를 비롯한 여러 염증성 질환에 걸릴 확률이 더 높았습니다.

희귀질환이 있는 사람은 32.8%, 희귀질환이 없는 사람은 29.0%가 코로나19에 감염됐다. 희귀질환 그룹 내에서는 영국인 백인(33.7%)과 광범위한 백인 그룹(33.5%)의 감염률이 가장 높았습니다. 아프리카 흑인(23.8%), 집시 또는 아일랜드 여행자(24.1%), 방글라데시인(27.2%), 파키스탄인(27.7%)의 경우 비율이 더 낮았습니다. 이러한 조정되지 않은 수치는 모든 감염이 아닌 문서화된 양성 테스트를 설명하며 연령, 질병 구성, 보호 행동 및 테스트 관행의 차이를 반영할 수 있습니다. 가장 널리 퍼진 25개 희귀질환 중 기록된 감염률은 24.6%에서 41.2% 범위였습니다. 선천성 후두 연화증이 24.6%로 가장 낮았고, 미숙아 망막증(26.5%), 류마티스성 다발근통(27.1%), 영아 무호흡증(29.9%) 순이었습니다.

결론

이 연구는 영국의 소수 민족에 걸쳐 선택된 406개의 희귀 질환에 대한 국가 추정치를 제공하고 영향을 받은 개인들 사이에서 기록된 코로나19 감염에 대해 설명합니다. 상세한 인종 분류를 통해 광범위한 범주가 은폐한 실질적인 차이가 드러났으며, 이는 공동체 간의 차이를 인식하는 것의 중요성을 강조했습니다. 기록된 감염률은 희귀질환이 없는 개인보다 희귀질환이 있는 개인에게서 더 높았지만 비율은 인종과 질병에 따라 다릅니다. 이러한 패턴은 질병 혼합, 연령, 의료 접근성, 진단 및 테스트의 차이를 반영할 수 있습니다. 진단과 감염은 기록된 의료 데이터에 의존하고, 인종적 승산비는 조정되지 않았으며, 분석에서 인과관계를 확립할 수 없기 때문에 이러한 결과는 주의 깊게 해석되어야 합니다.